Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром проявляется в нарушениях полового развития и может вызывать серьезные осложнения. В статье вы найдете информацию о симптомах, диагностике и лечении, а также фото и видео материалы для наглядности. Адреногенитальный синдром АГС является наследственным заболеванием, которое влияет на развитие половых органов и выработку гормонов. Он возникает из-за дефицита определенных ферментов в коре надпочечников, что приводит к перепроизводству мужских половых гормонов. АГС может привести к внешним и внутренним проблемам, таким как необычная внешность, ранний начало половой зрелости и другие нарушения. Для тех, кто столкнулся с АГС, оказание помощи и поддержки очень важно.
/117/117.jpg "Адреногенитальный синдром - причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика заболевания")
В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом. Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных.
- Задать вопрос.
- Home » Отделение педиатрии » Адреногенитальный синдром. Адреногенитальный синдром представляет собой группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с гиперплазией коры надпочечников.
- Адреногенитальный синдром возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фермента, который необходим для образования гормонов коры надпочечников. В результате этого нарушения наблюдается снижение синтеза альдостерона и кортизола, и напротив, повышение продукции андрогенов.
| Симптомы адреногенитального синдрома | 465 | Маленький Даня из Подмосковья очень нуждается в лечении. За него долго и упорно борется его мама Татьяна. | |
| 429 | Поиск и подбор лечения в России и за рубежом. | ||
| 316 | Фенилкетонурия — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. | ||
| 463 | Первые сведения о врожденной дисфункции коры надпочечников появились в литературе более лет назад. |
Происходит нарушение работы фермента, который отвечает за синтез гормонов коры надпочечников. Может иметь разные симптомы, в зависимости от того, в каком гене происходят нарушения. Для того чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы оба его родителя были носителями патологического гена.
